Els laboratoris d'anàlisis clíniques expressen els resultats en xifres, acompanyades de l'interval de normalitat per al paràmetre analitzat. Els intervals de normalitat o valors de referència varien entre cada laboratori i, en general, acostumen a ser força amplis. Quan un resultat s'aparta dels valors de referència, es diu que és anormal.

Freqüentment, les petites variacions respecte als valors de referència no acostumen a ser importants i una persona sana pot tenir algun o alguns valors que s'apartin dels límits de normalitat sense que això suposi que presenta una malaltia. Els hematòlegs som els especialistes amb més experiència en la interpretació dels resultats de les anàlisis de sang.

La ferritina és la proteïna cel·lular responsable de l'emmagatzematge o dels dipòsits corporals de ferro. Es considera que les xifres sanguínies normals de ferritina al límit alt de la normalitat són de 300 ng/mL i de 200 ng/mL, en el cas d'homes i dones, respectivament. Aquesta pot augmentar en cas de processos o malalties que cursin amb inflamació, independentment de la causa que l'origini (malalties inflamatòries reumatològiques, infeccions i diverses malalties cròniques).

Per tant, la primera aproximació diagnòstica a una anàlisi que mostra un augment important de la ferritina és interpretar si es tracta d'un augment secundari a un procés inflamatori, o si, per contra, és un augment originat per una mutació o mutacions d'un gen anomenat HFE. L'hemocromatosi hereditària, una malaltia que produeix un acúmul anormal de ferro que causa danys als teixits on es diposita, es produeix per mutacions del gen HFE. Aquestes mutacions produeixen un augment de l'absorció intestinal de ferro, amb el consegüent risc de produir una sobrecàrrega a l'organisme.

Les mutacions d'aquest gen són freqüents a la població general (4-5% en els individus d'ascendència europea) i la seva presència no vol dir necessàriament que aquestes persones desenvolupin sobrecàrrega de ferro en teixits o òrgans (fetge, articulacions, pàncrees, cor). L'hematòleg estableix quina és la causa de l'augment de ferritina i les possibles implicacions en la salut del pacient.

L'organisme té un comportament dinàmic i canviant en funció de moltes circumstàncies tant fisiològiques com patològiques. Els resultats de les anàlisis de sang en una persona poden presentar variacions que reflecteixen canvis fisiològics (embaràs, exercici físic, estrès, etc.) o canvis per exposició a determinats tòxics, com ara l'alcohol o el tabac.

Els leucòcits o glòbuls blancs són el millor exemple de com un determinat tipus de cèl·lula sanguínia pot fluctuar en determinades circumstàncies, com ara l'alimentació o la modificació en el ritme natural de son o vigília. Diversos estudis han demostrat que la xifra de leucòcits pot experimentar canvis durant el dia en un mateix individu de fins a 800 elements per mil·límetre cúbic (la xifra normal de leucòcits és de 4000 a 11000 per mil·límetre cúbic).

D'altra banda, i en relació amb els canvis observats en un valor determinat, cal tenir en compte les variables preanalítiques, és a dir, aquells factors que intervenen des de l'extracció fins a l'anàlisi de la mostra al laboratori (extracció sanguínia difícil per l'accessibilitat de les venes, transport, emmagatzematge i temps fins al processament), ja que poden influir en els canvis de les xifres de les anàlisis successives en un mateix individu, fins i tot en un curt període de temps.

L'augment de la xifra total de leucòcits (anomenat leucòcitosi) en una anàlisi pot estar causat per múltiples factors. Cal distingir quin tipus de leucòcit està augmentat. Hi ha 5 tipus normals de leucòcits: neutròfils, eosinòfils, basòfils, limfòcits i monòcits, cadascun amb la seva xifra de normalitat expressada en els valors de referència i amb una funció específica.

Així, i de forma esquemàtica, els neutròfils són els leucòcits que assumeixen una funció defensiva contra els bacteris, els eosinòfils estan en relació amb les reaccions al·lèrgiques, els limfòcits són les cèl·lules sanguínies que tenen una funció immunitària i els monòcits actuen en malalties inflamatòries. infeccioses.

Les causes de l'augment de la xifra de leucòcits poden ser múltiples, i en general les més freqüents acostumen a ser secundàries, és a dir, originades per diverses circumstàncies. Entre elles, són freqüents les infeccions, el tabaquisme, les malalties inflamatòries cròniques o fins i tot alguns fàrmacs com els corticoides.

Per contra, quan no hi ha aparentment una causa secundària, un augment persistent o progressiu de la xifra de leucòcits ens pot fer sospitar l'existència d'una malaltia de la sang de tipus leucèmic, com la leucèmia limfàtica crònica, en cas que l'augment s'observi a la xifra absoluta de limfòcits. Els hematòlegs clínics establim quin és l'origen de la leucocitosi, el diagnòstic i el significat.

L'aparició de vessaments sanguinis a la pell sense traumatisme aparent és una consulta relativament freqüent a Hematologia. Hi ha 3 tipus de sagnat cutani que s'han de distingir entre si.

Les petèquies són hemorràgies puntiformes, de color vermellós i de mida petita, que apareixen amb més incidència a les extremitats inferiors. La majoria de les vegades es relacionen amb una disminució de la xifra de plaquetes. Els hematòlegs anomenem porpra la lesió cutània resultant de la presència i confluència de nombroses petèquies.

Les equímosis consisteixen en una extravasació de sang en el teixit subcutani que no causa relleu a la zona afectada i que col·loquialment es coneix com a “vessament” o “blau”.

L'hematoma és una col·lecció voluminosa de sang que assenta en un teixit tou, com ara un múscul. La presència de sagnat a la pell no vol dir necessàriament la presència d'una malaltia hemorràgica greu.

És freqüent la presència d'equímosis més o menys extenses al dors de les mans i avantbraços en persones d'edat avançada amb més fragilitat de l'epidermis accentuada per l'exposició excessiva al sol. Depenent de les característiques de les lesions i dels valors de laboratori, els hematòlegs clínics orientem la causa del sagnat cutani.

L'aparició d'una proteïna anormal en una anàlisi de sang efectuada en un control rutinari o per un altre motiu és una consulta habitual a Hematologia. Quan se sol·licita l'anàlisi de les proteïnes sanguínies o proteinograma, es pot descobrir de manera casual la presència d'una proteïna anormal o banda monoclonal, que el laboratori d'anàlisis clíniques notifica mitjançant un missatge que n'indica l'existència.

El primer pas és confirmar-ne la presència i identificar el tipus de proteïna anòmala. Les proteïnes monoclonals o gammapaties monoclonals són freqüents en la població general i la seva incidència augmenta d'acord amb l'edat del pacient, i la freqüència és més gran, com més gran és l'edat de l'individu. En la majoria dels casos, el seu curs clínic és indolent, sense provocar cap alteració en el pacient.

No obstant això, i és força habitual, que el pacient que acudeix per aquesta consulta ha intentat esbrinar pel seu compte el significat d'aquesta troballa i manifesti el seu temor que es tracti d'un procés tumoral de la medul·la òssia anomenat mieloma, doncs la informació al respecte a la xarxa és esbiaixada i poc aclaridora.

La gran majoria de gammapaties monoclonals no són sinònim de procés tumoral, però cal fer una sèrie d'anàlisis i exploracions adequades per investigar el tipus i la importància de la proteïna anormal.

El dèficit de ferro és la causa més freqüent d'anèmia. Cal distingir l'anèmia ferropènica, és a dir, l'anèmia provocada per la manca de ferro, la ferropènia sense anèmia, situació en què la xifra d'hemoglobina (l'indicador objectiu d'anèmia) és normal, però els dipòsits de ferro són baixos o absents.

La prevalença més gran d'anèmia ferropènica i ferropènia s'observa en el sexe femení, ja que està associada al període de fertilitat (menstruació i embaràs). Una de cada cinc dones presentarà anèmia ferropènica o ferropènia al llarg de la seva vida. El diagnòstic és relativament senzill amb una bona història clínica i la valoració del principal indicador dels depòsits corporals de ferro que és la ferritina. A la dona en edat fèrtil, les causes més freqüents són les pèrdues menstruals i l'embaràs. No obstant això, quan l'anèmia ferropènica o la ferropènia apareix en un home o en una dona menopaúsica, l'orientació diagnòstica varia totalment i s'admet, per regla general, que mentre no es demostri el contrari, la causa és originada per una pèrdua sanguínia .

La pèrdua de sang digestiva, de forma evident o oculta, és la principal causa de ferropènia i anèmia ferropènica als països occidentals en els homes i en les dones amb menopausa. En aquest context, l'hematòleg indica sovint exploracions endoscòpiques digestives (fibrogastroscòpia i/o colonoscòpia) o altres estudis per esbrinar-ne la causa i planificar-ne el tractament específic.

La disminució de la xifra normal de leucòcits (valor de referència mínim: 4000/mL) és una troballa freqüent en persones que realitzen una anàlisi periòdica de rutina o per altres circumstàncies i s'anomena leucopènia.

Es defineix neutropènia a l'adult quan la xifra de granulòcits neutròfils és inferior a 1500/mL. Amb freqüència, la leucopènia s'acompanya de neutropènia. Els hematòlegs categoritzem la neutropènia com a mínima si la xifra de granulòcits neutròfils es troba entre 1000 i 1500/ml, moderada entre 500 i 1000/ml i greu si la xifra és inferior a 500/ml. A més, la considerem crònica si persisteix més de 3 a 6 mesos.

Les causes més freqüents de leucopènia i neutropènia són les infeccions per virus i els fàrmacs, com, per exemple, els medicaments antitiroïdals, els antiinflamatoris, els antidepressius, diversos fàrmacs amb acció cardiovascular i alguns antibiòtics, a més d'una llista extensa i interminable de fàrmacs en què s'ha descrit la neutropènia com a fenomen advers. També diverses malalties hematològiques, reumatològiques i autoimmunes poden ser causa de neutropènia de més o menys intensitat.

No obstant això, la neutropènia crònica idiopàtica o benigna és molt freqüent i es diagnostica quan no hi ha una causa aparent, sent una consulta freqüent a Hematologia. És important destacar al pacient que únicament la neutropènia greu predisposa a tenir més susceptibilitat de malalties infeccioses, ja que en les neutropènies mínimes o moderades aquesta predisposició a la infecció no es produeix.

Els anticoagulants orals són fàrmacs que impedeixen el mecanisme fisiològic de la coagulació i s'utilitzen en la majoria dels casos en la prevenció de la trombosi i de l'embòlia, però també en altres circumstàncies en què és imprescindible que el pacient estigui anticoagulat de forma indefinida. De forma esquemàtica es fan servir 2 tipus de fàrmacs.

En primer lloc, disposem d'anticoagulants que impedeixen la formació de factors de coagulació sintetitzats al fetge i que són dependents de la vitamina K (s'anomenen dicumarínics i són antivitamines K). L'acenocumarol (Sintrom) i la Warfarina (Aldocumar) són els dos medicaments més utilitzats en aquest grup d'anticoagulants.

En segon lloc, disposem actualment d'altres anticoagulants anomenats d'acció directa (ACOD), que impedeixen la coagulació per actuar en les fases finals, sense dependre de la síntesi de factors de la coagulació pel fetge. En aquest grup hi ha avui dia diversos preparats, com el dabigatran (Pradaxa), rivaroxabán (Xarelto), apixaban (Eliquis) i l'edoxabà (Lixiana).

Els avantatges del Sintrom i de l'Aldocumar es basen en la seva experiència d'ús de molts anys, indicació en determinades situacions com les pròtesis valvulars cardíaques mecàniques on els ACOD no estan autoritzats, en la ràpida reversibilitat amb vitamina K i en què es pot graduar la intensitat de l'anticoagulació mitjançant una prova anomenada INR, així com també en el cost econòmic molt baix. Per contra, els principals desavantatges rauen en la necessitat d'un control periòdic (mensual), en la modificació del seu efecte per la dieta i les possibles variacions per la presa d'altres fàrmacs.

El principal avantatge dels ACOD és l'absència de control periòdic del grau d'anticoagulació, i el menor grau d'interaccions amb altres fàrmacs, a diferència del que succeeix amb el Sintrom. Per contra, el seu principal desavantatge en relació amb el Sintrom és el seu preu, ja que determinades indicacions mèdiques no estan finançades pel sistema públic de salut, cosa que pot representar una càrrega econòmica mensual important al pacient.

Els ACOD han demostrat en assaigs clínics de milers de pacients ser com a mínim tan segurs com els dicumarínics i presentar una menor incidència de sagnat, encara sense necessitar un control periòdic del grau d'anticoagulació. L'hematòleg clínic pot aconsellar al pacient quina pot ser la millor opció si és el cas particular, discutint-ne els avantatges i inconvenients.

El terme adenopatia s'utilitza per indicar un augment de la mida dels ganglis limfàtics, sigui quin sigui el seu origen. Els ganglis limfàtics són en general d'una mida màxima d'1 centímetre i, per tant, el vocable adenopatia assenyala un augment superior a aquesta mesura. Una consulta habitual a Hematologia és l'aparició o l'autoobservació de la presència d'una adenopatia a la regió del coll (adenopatia cervical).

Després d'interrogar el pacient sobre l'existència d'una possible infecció recent o sobre la presència d'alguna malaltia coneguda que la pogués explicar, l'hematòleg efectua una acurada i detallada exploració física per determinar les característiques de l'adenopatia (mida, consistència, mobilitat respecte a plànols profunds) i si es palpen més adenopaties en altres territoris ganglionars, com les aixelles i la regió inguinal, així com la presència d'una melsa augmentada de mida (esplenomegàlia), ja que es considera la melsa un òrgan del sistema limfoide.

En el cas d'una adenopatia cervical, la causa pot ser reactiva a una infecció per un virus, a un procés odontològic o bé ser expressió d'un tumor hematològic primari (limfoma) o primera manifestació d'un tumor sòlid (càncer de cap i coll, esòfag, etc.), entre diverses causes.

El diagnòstic es basa en múltiples factors, entre ells la presència d'una única o múltiples adenopaties, als territoris anatòmics on assenten, a la història clínica i els símptomes que pot posar de manifest el pacient, com febre, pèrdua de pes, sudació nocturna , etc, i en els resultats d'anàlisi, tècniques d'imatge (ecografia, TAC, ressonància magnètica) i, si cal, a la biòpsia de l'adenopatia. El més important és diferenciar les causes benignes de les malignes i no sempre s'ha de procedir de manera immediata a la biòpsia de l'adenopatia ja que, de vegades, l'observació vigilant del seu curs natural (disminució, desaparició o augment) pot establir l'actitud a seguir .